Un estudio innovador ha descubierto que la comunidad dominicana en Estados Unidos tiene una prevalencia significativamente mayor de una mutación genética vinculada a la amiloidosis cardíaca hereditaria, una enfermedad que puede provocar falla cardíaca en etapas avanzadas de la vida. La investigación, liderada por la científica Priscilla Duran Luciano, reveló que el 2.6% de los dominicanos porta la mutación Val122Ile —una cifra diez veces superior a la de otros grupos hispanos—. Este hallazgo no solo alerta sobre un riesgo oculto, sino también sobre la falta de representación de los latinos en la investigación genética, lo que limita su acceso a diagnósticos y tratamientos oportunos.

El legado histórico de un gen peligroso La alta incidencia de esta mutación en los dominicanos se debe a su herencia africana, resultado de la colonización y la trata de esclavos. Aunque la amiloidosis cardíaca es poco diagnosticada, su detección temprana es vital para prevenir complicaciones graves. Sin embargo, los dominicanos suelen ser excluidos de los estudios genéticos, lo que retrasa la identificación de riesgos y el acceso a terapias. «Este es un problema de equidad en la salud«, señala Duran Luciano, quien enfatiza que la medicina de precisión debe ser inclusiva para cumplir su promesa de tratamientos personalizados.

La brecha en la medicina de precisión La medicina de precisión debería adaptarse a la diversidad genética de cada población, pero ¿qué ocurre cuando comunidades enteras son ignoradas? El estudio de Duran Luciano fue el primero en analizar esta mutación en hispanos/latinos, demostrando que los dominicanos tienen un riesgo genético único que no se está abordando. Sin representación en la investigación, estos grupos quedan fuera de avances médicos, como pruebas genéticas o terapias específicas. «Si no estamos en los datos, no estamos en las soluciones», advierte la investigadora, quien hace un llamado a incluir a los latinos en los estudios genómicos para evitar diagnósticos tardíos.

Síntomas y prevención: ¿Qué debes hacer? Si tienes ascendencia dominicana o afrocaribeña y presentas síntomas como fatiga inexplicable, hinchazón en las piernas o dificultad para respirar, podrías ser portador de la mutación Val122Ile. Aunque no todos desarrollan la enfermedad, un diagnóstico temprano permite acceder a tratamientos que pueden salvar vidas. La recomendación es hablar con tu médico sobre pruebas genéticas, especialmente si hay antecedentes de falla cardíaca en tu familia. «Conocer el riesgo es el primer paso para proteger tu salud«, explica Duran Luciano.

Un futuro con más equidad en la salud Este estudio es solo el primer paso hacia una medicina más justa. Ahora se requieren más investigaciones con participación latina, actualización de protocolos clínicos y capacitación para médicos sobre cómo identificar la amiloidosis cardíaca en pacientes dominicanos. Como concluye la investigadora: «La medicina de precisión debe ser para todos, o no será precisa». Para la comunidad dominicana, este hallazgo es un llamado a la acción: exigir equidad en la salud y tomar medidas proactivas para cuidar su corazón.

Hashtags: #SaludDelCorazón #GenéticaLatina #AmiloidosisCardíaca #PrevenciónDominicana #MedicinaParaTodos